要是我們知道了唐氏癥是什么之后，就會明白這種疾病也是造成智障最主要的原因之一，發(fā)生的機(jī)率平均每八百個(gè)出生的孩子之內(nèi)，就可能會具有一個(gè)，發(fā)病率還是比較高的。

唐氏癥出現(xiàn)的時(shí)候，患者一般具有了中重度的智力障礙，也可能會因此合并為別的疾病，比如，先聽性心臟病、腸道阻塞等。

你了解唐氏癥嗎？ 唐氏癥有哪些癥狀？

唐氏癥的臨床表現(xiàn)

全稱是“唐氏綜合癥”，也叫“21三體綜合癥”，國內(nèi)又稱為先天愚型。

是在患者的體細(xì)胞內(nèi)，21號染色體多了一條，變成了三條（正常為一對，兩條）。

是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。

臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。

患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。

小兒唐氏綜合征的病理病因

（一）發(fā)病原因

唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

（二）發(fā)病機(jī)制

三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

小兒唐氏綜合征的預(yù)防護(hù)理

1、產(chǎn)前診斷

防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞，孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析，產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG，AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、遺傳咨詢

母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%，易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%，絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏癥的預(yù)后

嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

唐氏癥是什么我們可能已經(jīng)了解了。知道了這種唐式癥的嚴(yán)重性之后，我們要是在平時(shí)知道了孩子具有了唐氏癥發(fā)生的情況的話，必須要及時(shí)的去對這樣的疾病進(jìn)行正規(guī)的治療。才可以將這種唐氏癥盡早的治療痊愈的。